2019年2月，天津市医学会成立罕见病分会，天津大学儿童医院作为主委单位，张碧丽主任当选为天津市医学会罕见病分会第一届主任委员，刘薇院长当选为天津市医学会罕见病分会第一届副主任委员。

2019年11月，天津大学儿童医院向中国罕见病联盟提出申请，2020年1月，中国罕见病联盟在官方公众号公布新增包括儿童医院在内的11所医院成为联盟新增成员。2020年8月，刘薇院长入选国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员。为推进天津市罕见病诊疗工作，助力罕见病科研、交流，切实提高罕见病“可诊、可治、有药可医”的诊疗能力，天津大学儿童医院以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病为先行先试，于2020年11月16日下午成功召开了溶酶体贮积症MDT筹备会议，积极推动天津大学儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症（LSDs）MDT，建立临床多学科的协作和参与模式，打造MDT诊疗样板。

12月16日下午，天津大学儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症MDT成立暨学术研讨会在医院会议中心成功召开。会议特别邀请中国罕见病联盟执行理事长李林康，江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华在线交流。天津市医保局刘宏伟副处长（主持工作）、天津市卫健委医政处刘宏阳同志，以及天津市16家儿科医联体单位代表在现场参会。会议由天津大学儿童医院院长刘薇主持。

天津大学儿童医院院长刘薇主持大会并发言

全国罕见病协作网办公室副主任李林康和南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华通过互联网发来致辞。

天津市医保局刘宏伟副处长（主持工作）和天津市卫健委医政处刘宏阳同志作为本次会议的特邀嘉宾莅临会场。

会上，天津大学儿童医院张碧丽主任就儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症MDT建设框架和意义做了介绍。

天津大学儿童医院王欣主任介绍了天津地区戈谢病患儿的筛查与诊治。

天津大学儿童医院张瑄主任就法布雷病进行了介绍与病例分析。

什么是溶酶体贮积症（LSDs）？这是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变致溶酶体中酸性水解酶缺陷，造成体内代谢底物贮积，可导致多种系统的病变，包括肾脏、神经、血液、心血管、皮肤、内分泌、消化等系统，若不及时进行有效干预，患者会致残或危及生命。溶酶体贮积症由于单病种罕见、临床症状缺乏特异性，患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题，临床诊疗水平亟待提高。戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型相对常见，诊断路径相似，且均被列入国家首批121种罕见病目录，其有效的酶替代治疗（ERT）药物均已在中国获批上市，是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病。

有这样一组数据触目惊心：目前，人类已知罕见病有7000多种，全球罕见病病人约3亿人，中国罕见病病人1680万人。儿童时期发病率约有50%-70%，平均诊断时间为5-7年。其中有药物可治疗的罕见病只占5%，溶酶体贮积症就属于这5%之内，且只要及早诊断、正确用药就能有效阻止病情发展。

天津大学儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症MDT团队包括：血液科、肾脏科、神经内科、内分泌科、心血管内科、呼吸科、消化科、免疫科、新生儿科、ICU、皮肤科、眼科、外科、病理科、心理科、B超室、康复科、儿科研究所和重点实验室等。

依托天津大学儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症MDT，医院将建立罕见病门诊以及罕见病多学科会诊中心，定期组织LSDs学术研讨，促进规范化诊疗，建立院内LSDs高危患者筛查机制，此外，还将进行LSDs高危患者登记工作。

会上，天津大学儿童医院眼科郭珍主任、药剂科孙燕燕主任、呼吸二科/感染科邹映雪主任、普外科詹江华主任、新生儿内科张芳主任、新生儿外科胡博主任、健康管理中心苗阳主任、心理科石萍主任、康复科赵澎主任等科室负责人向参会的16家儿科医联体单位代表就本专业诊疗优势、行医特色、优势病种等进行宣讲。